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Découvrez le travail de Christie Mitri, jeune chercheuse soutenue par l’association !
Grâce au financement de Vaincre la Mucoviscidose en partenariat avec « Blanche pour VLM », Christie Mitri (photo) a rejoint en novembre 2019 l’équipe « Mucoviscidose : physiopathologie et phénogénomique » du Dr Harriet Corvol au centre de recherche de Saint-Antoine à Paris en tant que doctorante sous la direction du Dr Olivier Tabary. Son projet de recherche porte sur le développement d’une nouvelle approche thérapeutique pour le traitement de l’ensemble des patients atteints de la mucoviscidose.
Une stratégie innovante qui s’adresse à tous les patients
La mucoviscidose est une maladie complexe à soigner en raison notamment de la multiplicité des mutations. Les modulateurs de la protéine CFTR ont donné de bons résultats cliniques chez les patients présentant des mutations spécifiques du gène CFTR et notamment la plus fréquente (F508del).
Cependant, il existe encore des patients pour lesquels ces traitements ne sont pas adaptés. DU fait de leur profil génétique, la protéine CFTR n’est pas produite et qui ont donc besoin de stratégies alternatives, indépendantes de CFTR.
L’équipe d’Olivier Tabary s’intéresse à un canal chlorure alternatif (Anoctamine ou ANO1 ou TMEM16A) qui pourrait compenser le manque d’activité de CFTR. De manière intéressante, l’équipe a montré que l'expression et l'activité de ANO1 sont diminuées chez les patients atteints de mucoviscidose. À cette fin, ils ont développé une stratégie à ARN utilisant un oligonucléotide antisens1 qui augmente son expression et son activité.
Dans les modèles de cellules et de souris atteintes de mucoviscidose et présentant la mutation la plus fréquente (F508del), la molécule améliore l’élimination du mucus et le flux des ions chlorure dans les cellules, augmente la durée de vie des souris et améliore les symptômes, tels que l'obstruction gastro-intestinale et les problèmes de fertilité.
À présent, grâce notamment au travail de Christie, l’équipe vise à étudier l'efficacité de la molécule sur les mutations de classe I, qui ont comme conséquence l’absence de production de la protéine CFTR.
Cette approche devrait permettre de traiter tous les patients atteints de mucoviscidose, quelles que soient leurs mutations CFTR.
Des travaux valorisés auprès de la communauté scientifique
Christie est actuellement en 3e année de thèse. Elle a présenté son travail lors de la conférence internationale de l’ECFS (European Cystic Fibrosis Society) « Basic Science » qui s’est tenue du 30 mars au 2 avril 2022 au Portugal. Elle est lauréate du prix de la meilleure communication orale pour sa présentation et a également reçu un prix couvrant ses frais d’inscription à la conférence.
Lors du Colloque scientifique annuel de la Fondation maladie rares qui se tiendra le mardi 31 mai 2022, Christie présentera son travail au cours de la Session 2 - Innover pour les thérapies de demain : modèles, criblages et autres innovations.
Vaincre la Mucoviscidose félicite Christie et suivrons avec attention les avancées de ses travaux !
(1) Voir le dossier sur l'ARN dans le numéro 169 du magazine Vaincre.
