Thérapie génique et thérapie cellulaire

Qu’est-ce que la thérapie génique dans le domaine de la mucoviscidose ?
La thérapie génique consiste à introduire une copie saine du gène cftr dans les cellules d’un patient.
 
Comment fait-on ?
Il s’agit en premier lieu d’acheminer le gène sain vers les cellules cibles. Dans le cas de la mucoviscidose, les cellules ciblées sont celles des voies respiratoires.  Le gène sain est donc transporté jusqu’aux cellules respiratoires par des transporteurs appelés des vecteurs.
Les vecteurs développés de nos jours sont  des vecteurs synthétiques. Ce sont des molécules totalement artificielles capables de lier du matériel génétique de taille variable. Elles ne présentent pas de risque infectieux (contrairement aux vecteurs viraux initialement utilisés) et n’entraînent qu’une faible réaction de l’organisme. 

Où en sont les essais cliniques  à ce sujet ?
Environ 2 000 essais cliniques de thérapie génique ont été menés ou sont en cours depuis 1989, dont 65 % dans le domaine du cancer, 11 % contre les maladies monogéniques telles que la mucoviscidose. Le reste concerne des maladies infectieuses, cardiovasculaires, neurologiques ou encore ophtalmologiques.
Un travail colossal a permis d’aller plus en avant et de tester l’efficacité de la thérapie génique à au moins deux reprises avec de larges essais cliniques menés à bien en 2005 et 2015. Concrètement, les chercheurs ont utilisé un vecteur synthétique et recruté 140 patients de 12 ans ou plus présentant tous types de mutations CFTR. Au terme de l’étude, les auteurs enregistraient un écart de 4 % en faveur de la thérapie génique entre l’évolution de la fonction respiratoire (VEMS) des personnes sous placébo et celles traitées. En comparaison, l’écart est de 4,3 à 6,7 % avec l’utilisation du modulateur de CFTR Orkambi® chez les patients homozygotes pour la mutation F508del.

Malgré ces premiers résultats mitigés, les chercheurs ne lâchent pas prise et commencent à s’intéresser à un vecteur viral peut être plus prometteur.

Thérapie cellulaire
La thérapie cellulaire consisterait à reconstituer la partie de l’épithélium respiratoire endommagée par la maladie. Il s’agirait, principalement, d’implanter des cellules épithéliales saines dans le système respiratoire des patients.
Cette opportunité thérapeutique est prometteuse mais son application reste encore très lointaine. Son développement dépendra des progrès réalisés concernant la connaissance, notamment, des cellules souches.

 
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