CFTR-France : la base de données des mutations CFTR rares reconnue à l’international

Après 7 ans de travail, les données de la base française recensant des mutations rares du gène CFTR viennent d’être publiées¹.

Ce travail considérable, dirigé par le Pr. Mireille Claustres et son équipe (Laboratoire de génétique de maladies rares de Montpellier) a impliqué de nombreux laboratoires spécialistes du gène CFTR.  Vaincre la Mucoviscidose a fortement soutenu ce projet.

Les données génétiques anonymisées de 4 615 patients atteints de mucoviscidose ou présentant des formes atypiques, ainsi que des apparentés asymptomatiques, mais porteurs de mutations CFTR, ont été collectées, rigoureusement vérifiées et analysées. Parmi les 16 819 données collectées, 736 mutations différentes ont été identifiées et pour chacune d’entre elles, l’information génétique associée ainsi que les caractéristiques de la maladie ont été étudiées.

C’est un travail remarquable et extrêmement utile pour toute la collectivité française et internationale. Cet outil va être en particulier précieux dans le cadre du conseil génétique, et notamment pour le diagnostic prénatal ou préimplantatoire.

L’aboutissement de ce projet montre également l’intérêt de rassembler les données génétiques et cliniques issues de l’ensemble des patients ayant une pathologie associée au gène CFTR : leurs caractéristiques donnent en effet des informations uniques pour le degré de sévérité des mutations.

Ce travail des laboratoires du gène CFTR constitue un modèle en matière de génétique des maladies rares et a été salué par la communauté scientifique internationale.

Crédit visuel : © Vaincre la Mucoviscidose