Profils génétiques ultra-rares : lancement du projet de recherche Hit-CF

Comment se déroulera Hit-CF ?

Pour ce faire, 500 organoïdes (structures multicellulaires, mimant les fonctions et la structure d’un organe) seront constitués à partir de cellules collectées chez des patients ayant un profil génétique particulier et très rare. Une biopsie rectale est nécessaire pour collecter les cellules qui permettront de développer les  organoïdes.

Dans un premier temps, des molécules ciblant le défaut de fonctionnement de la protéine CFTR et développées par des laboratoires pharmaceutiques partenaires du projet seront testées sur ces organoïdes. Ces essais permettront d’analyser la capacité de ces molécules (utilisées seules ou en combinaison) à restaurer la fonction de la protéine CFTR en laboratoire.

Dans un second temps, les patients dont les organoïdes auront répondu positivement aux tests pourront être inclus dans un essai clinique afin d’évaluer l’efficacité de ces molécules in vivo (dans l'organisme).

Tous les organoïdes seront conservés et stockés dans une bio-banque prévue à cet effet. Ils pourront ainsi être utilisés dans le cadre de nouveaux développements thérapeutiques.
 

Quels sont les critères requis pour intégrer Hit-CF ?

Tous les profils génétiques ultra-rares ne sont pas éligibles au programme Hit-CF. Seuls les patients âgés de 18 ans et plus, dont les organoïdes  sont susceptibles  de réagir de façon positive aux molécules fournies par les laboratoires partenaires, peuvent participer au programme.

Les patients ayant les critères suivants ne pourront pas être inclus dans le programme, soit parce qu’ils sont susceptibles de bénéficier d’un traitement en développement, soit parque les molécules développées par les laboratoires partenaires de Hit-CF n’ont pas de chance d’avoir un impact sur leur profil génétique :

• Patient ayant au moins l'une des mutations suivantes : F508del, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R, R117H, A455E, 3849 + 10kbC>T
• Patient présentant une combinaison de deux des mutations suivantes : G542X, 1717-1G> A, 621 + 1G> T, 3120 + 1G> A, 1898 + 1G->A, CFTRdele2,3 et 2183AA-> G

Par ailleurs, ne pourront pas prendre part à Hit-CF, les patients transplantés (participation à des essais cliniques futurs impossible, en raison des interactions médicamenteuses avec les traitements anti rejet) ainsi que les patients ayant une pathologies associée, qui, de l’avis du médecin, n’est pas compatible avec une participation dans le programme.
 

Comment participer à ce programme ?

Si vous souhaitez participer à ce programme de recherche et que vous pensez être éligible, parlez-en à votre médecin. Une seule visite est nécessaire pour la réalisation de la biopsie. L’examen, indolore, d’une durée maximale de 15 minutes, sera réalisé à l’hôpital.

En France, il est prévu d’inclure, dans la première partie du projet, environ 150 patients dans 11 CRCM (Lille, Marseille, Montpellier, Paris-Necker, Paris-Cochin, Lyon, Toulouse, Strasbourg, Rennes, Angers et Bordeaux). Les patients suivis dans d’autres CRCM pourront, après discussion avec leur médecin, réaliser la biopsie dans le CRCM participant le plus proche de leur domicile.

Vaincre la Mucoviscidose est partenaire du projet, notamment pour les aspects de communication et pour l’indemnisation des frais de déplacement des patients devant se rendre dans un autre CRCM que le leur.

Voici la vidéo réalisée pour le lancement du projet :