Un 3e plan national maladies rares

Le 3^e plan national maladies rares (PNMR) 2018-2022 a été présenté mercredi 4 juillet aux 2^es Rencontres sur les maladies rares, par Frédérique Vidal, ministre de l’enseignement supérieur, de la recherche et de l’innovation, et par Cécile Courrèges, directrice générale de l’offre de soins (DGOS).

Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2 000 en population générale. Il existe plus de 7 000 maladies rares, touchant plus de 3 millions de Français. La mucoviscidose est la maladie rare la plus fréquente, affectant environ 7 500 patients.

Intitulé " Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun ", le 3^e plan national maladies rares vise notamment à réduire l’errance diagnostique. Ce document de 52 pages affiche 5 " ambitions " et décline 55 mesures groupées en 11 axes.

Pourquoi un 3^e plan national maladies rares ?

" Les deux premiers plans ont contribué à des avancées majeures. Ils ont contribué à l’excellence nationale, dans les soins comme en recherche et donné à la France un rôle de leader européen, qu’il est cependant nécessaire de conforter ", justifient, dans la préface, Agnès Buzyn, ministre des solidarités et de la santé, et Frédérique Vidal.

Le 1^er plan national maladies rares avait été lancé pour la période 2005-2008. Le 2^e plan, lancé en 2011, avait été prolongé fin 2014 jusqu’à fin 2016 par le ministère de la santé. La publication du 3^e plan était depuis très attendue.

Le 3^e plan national maladies rares est le fruit d’une collaboration de plus de 160 personnes : professionnels de santé, chercheurs, laboratoires, associations de patients, ministères, agences d’État… Il a été rédigé par le Pr Yves Lévy, président de l’Alliance nationale pour les sciences de la vie et de la santé (Aviesan), et par le Pr Sylvie Odent, chef du service de génétique clinique au CHU de Rennes.

Les 5 " ambitions " du 3^e PNMR

•    Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
•    Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques ;
•    Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;
•    Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ;
•    Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux.

Les 11 axes du 3^e PNMR

•    Réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;
•    Faire évoluer le dépistage néonatal et les diagnostics prénatal et pré-implantatoire pour permettre des diagnostics plus précoces ;
•    Partager  les  données  pour  favoriser  le  diagnostic  et  le  développement  de  nouveaux traitements ;
•    Promouvoir l’accès aux traitements dans les maladies rares ;
•    Impulser un nouvel élan à la recherche sur les maladies rares ;
•    Favoriser l’émergence et l’accès à l’innovation ;
•    Améliorer le parcours de soin ;
•    Faciliter  l’inclusion  des  personnes  atteintes  de  maladies  rares  et  de  leurs  aidants ;
•    Former les professionnels de santé à mieux identifier et prendre en charge les maladies rares ;
•    Renforcer le rôle des filières nationales de santé maladies rares (FSMR) dans les enjeux du soin et de la recherche ;
•    Préciser  le  positionnement  et  les  missions  d’autres  acteurs  nationaux  des  maladies rares.

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