Evolution à 1 an des patients non F508del traités par Kaftrio/Kalydeco dans le Cadre de Prescription Compassionnelle

Porteur du projet : Pierre-Régis BURGIEL

Contexte :
Le Kaftrio/Kalydeco a révolutionné le traitement des patients mucoviscidosiques porteurs d'une mutation F508del, représentant génétiquement 83% des patients en France. Parmi les 17% de patients sans mutation F508del, donc non éligible au traitement selon les autorisations de mise sur le marché, le Cadre de Prescription Compassionnelle français chez les patients de 6 ans et plus a montré qu'environ la moitié des patients étaient répondeurs au Kaftrio. Grâce à ce programme, environ 300 patients sans mutation F508del ont pu accéder à un traitement au long cours par Kaftrio.

Objectifs :
L'objectif de ce projet est décrire l'évolution des 300 patients mucoviscidosiques sans mutation F508del  sur la première année de Kaftrio/Kalydeco.

L'objectif principal est de décrire l'évolution de la fonction respiratoire (volume expiré maximal en 1 seconde, VEMS) depuis l'initiation du Kaftrio/Kalydeco jusqu'à 12 mois de traitement.

Les objectifs secondaires sont classiques:

• Décrire l'évolution du poids et de l'indice de masse corporelle
• Décrire les cures d'antibiotiques intraveineuses (comparaison 12 mois avant vs. 12 mois sous Kaftrio)
• Décrire les modifications des thérapeutiques associées
• Décrire les évènements majeurs (transplantations pulmonaires, décès, hospitalisations, grossesses)
• Décrire les effets indésirables du traitement

Perspectives :
Ces données permettront de décrire l'évolution sur un an d'une cohorte d'environ 300 patients sans mutations F508del et d'évaluer si l'impact du traitement sur la prise en charge de ces patients est comparable à celui observé chez les patients F508del. Ces données sont essentielles pour étayer les dossiers d'efficacité auprès des différentes agences du médicament dans le monde entier.

Résultats obtenus :
Non pertinent. Ce programme n'a pas reçu de financement antérieur par Vaincre la Mucoviscidose.